تعتبر أمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية من الأسباب المهمة للاعتلال والوفيات في جميع أنحاء العالم.

اعتمدت الاستراتيجيات السابقة والحالية على العوامل البيئية التي تسهم في أمراض القلب والأوعية الدموية، مثل السمنة والتدخين وعدم ممارسة الرياضة. ومع ذلك، أصبح الدور الحاسم لعلم الجينوم أكثر وضوحا في الآونة الأخيرة.

هناك العديد من أمراض القلب والأوعية الدموية والتشوهات التي تسببها الطفرات، وتسمى أيضا المتغيرات المسببة للأمراض، في أكثر من 450 جيناً، بما في ذلك:

• تشوهات الإيقاع التي تسبب الإغماء والموت المفاجئ
• أمراض عضلة القلب واللتي تسمى اعتلال عضلة القلب، التي تسبب فشل القلب
• اضطرابات الدهون التي تسبب النوبات القلبية والسكتة الدماغية
• اضطرابات النسيج الضام التي تسبب زيادة وتمزق محتمل للشريان الرئيسي، الشريان الأورطي

يمكن علاج العديد من اضطرابات القلب والأوعية الدموية الجينومية بنجاح وحتى الوقاية منها جزئيا - إذا تم تحديدها في وقت مبكر بما فيه الكفاية.

ومع ذلك، فإن المشكلة الرئيسية هي أن معظم الأمراض لا تظهر أي أعراض وعلامات حتى فوات الأوان، وفي كثير من الحالات، يستغرق التشخيص وقتا طويلا.

الاختبار الجينومي هو الطريقة الوحيدة الموثوقة لتشخيص وتأكيد أمراض القلب والأوعية الدموية القائمة على الوراثة والحالات المعرضة للخطر، جزئيا حتى قبل ظهور أي أعراض وعلامات. هذا التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية مع الأمراض التي تكون فيها الأعراض الأولى مهددة للحياة بالفعل أو قاتلة (مثل الموت المفاجئ بسبب مشاكل وراثية في ضربات القلب).

مع الاختبارات الجينومية ، يمكن للمرضى اختيار الطرق المثلى للعلاج مثل دواء معين أو التدخل الجراحي.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحذير الأقارب الذين يحتمل أن يتأثروا ويمكنهم استخدام الاختبارات الجينومية للكشف عن الاضطرابات المحتملة واتخاذ تدابير وقائية بأنفسهم.

يسمح لنا منهج Arcensus الذي هو مباشرة إلى المستهلك 'اختبار الجينوم أولا'

• إجراء تشخيص مبكر، حتى قبل ظهور الأعراض الأوليّة، وربما إنقاذ الأرواح
• تحسين التدخلات التشخيصية الأخرى التي تؤدي إلى خفض التكلفة والوقت
• اقتراح طرق العلاج الأمثل
• اقتراح فحص الأقارب الأمثل

ويوفر فحص ™myLifeHeart لأمراض القلب والأوعية الدموية الحزمة المثلى مع أفضل الظروف لتشخيص أمراض القلب والأوعية الدموية أو التحقق من خطر تطورها - استنادا إلى تحليل كامل وشامل لأكثر من 450 جين.

يرجى التنزيل للحصول على رؤى عميقة لعلم جينوم القلب.

اليوم يمكن تفسير حوالي 1٪ فقط من جميع الطفرات المعروفة بشكل صحيح وبأعلى جودة. ومع ذلك، فإن علم الجينوم يتطور بسرعة مع تزايد الإمكانات لتفسير المزيد والمزيد من الطفرات في المستقبل.

هذه الزيادة في التفسير العلمي الأفضل للطفرات ستجعل من الممكن التحسين المستمر لمعارف العالم في وصف العواقب السريرية لطفرات جينومية معينة.

مع اشتراكك في arcensus، سنرسل لك تقريرا محدثا يستند إلى البيانات العلمية المكتشفة حديثا والتفسير المحدث للطفرات الجينومية كل ثلاثة أشهر. وبهذه الطريقة، يتم فحص بياناتك الجينومية باستمرار من خلال أحدث الأبحاث السريرية وتبقى محدثة في مجال طبي سريع التطور.

* قد يؤدي أخذ العينات من موضوع مصاب بعدوى بكتيرية فموية أنفية إلى نتائج غير صالحة بسبب ارتفاع حمل الحمض النووي البكتيري.

يتم تسلسل الحمض النووي الجينومي لتحقيق متوسط مستوى ممتاز لنوعية البيانات مع متوسط عمق تغطية يبلغ 90 GB. وهذا يمكن من استيعاب أكثر من 99.8% من جميع المتغيرات، بما في ذلك تنويعات النوكليوتيدات الواحدة (SNV)، وعمليات الإدراج والحذف (Indels)، وتنويعات أرقام النسخ (CNV)، والتنويعات البنيوية الضخمة (SV). يتم مواءمة التسلسل مع أحدث المراجع الجينية البشرية، أو ما يسمى hg38، وتعريف الجينات الأكثر تحديثًا، والتي تحتوي على أكثر من 3,2 مليار زوج قاعدي، بما في ذلك أكثر من 20,000 جين.

تم تطوير ™myLifeHeart وتقييمه للتأكد من دقته من قبل Arcensus.

تصميم اختبار التسلسل هو ملك Arcensus ويشمل أكثر من 450 جينًا متعلقًا بأمراض القلب. تم تقييم جميع الطفرات فيما يتعلق بإمراضيتها وسببيتها، ويتم تصنيفها وفقا للمبادئ التوجيهية الدولية (مثل الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية - ACMG). يتم التحقق من أن جميع الطفرات ذات نوعية جيدة، ويتم الإبلاغ فقط عن تلك الطفرات التي تحتوي على أدلة على التسبب في المرض أو المساهمة فيه كنتائج أولية.

نحن نضع تقارير فقط عن المتغيرات المسببة للأمراض والمرجح حدوثها (وفقًا لمعايير ACMG ؛ هذه نسميها "طفرات"). المتغيرات الحميدة لا يتم ادراجها في التقارير (والتي نطلق عليها "الطفرات السريرية غير ذات الصلة"). أما عن النتائج العرضية ( الطفرات التي ليست السبب  في طلب الاختبار) وفقًا لتوصيات ACMG يتم  الإبلاغ عن النتائج العرضية فقط إذا تم الموافقة عليها .