يعاني أكثر من 500 مليون شخص على مستوى العالم من اضطراب جينومي. التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية لتحقيق أكبر قدر من الفائدة لنوعية الحياة والتشخيص العام لهؤلاء المرضى. تكمن الصعوبة في مجموعة كبيرة ومتنوعة من الاضطرابات الجينومية المختلفة في أن لديهم أعراض متداخلة وغير نمطية.

العثور على التشخيص الصحيح أمر صعب للغاية. فقط اختبار الجينوم يمكنه الكشف عن الطفرات ذات الصلة ، وتسمى أيضا المتغيرات المسببة للأمراض ، وتحديد سبب المرض. يبلغ طول الجينوم البشري حوالي 3.2 مليار نيوكليوتيدات، أي حروف. ولكن أين ستنظر عندما لا تعرف أي جزء من الجينوم الخاص بك يمكن أن يكون سبب أعراضك؟ الحل الأكثر قابلية للتطبيق: يمكنك التحقق مباشرة من المعلومات الجينومية الكاملة في خلاياك ، هو ما نسميه "الجينوم الكامل".

تسلسل الجينوم الكامل (WGS) هو الحل الأكثر حداثة لفك تشفير معلوماتنا الجينومية بالكامل. Arcensus يطلق على اختباراتها الجينومية اسم "الجينوم" حصريا لأننا واحدة من الشركات القليلة على مستوى العالم التي تقدم فقط تسلسل الجينوم الكامل الطبي مباشرة للمستهلكين. في حين أن أول فك لشفرة الجينوم البشري كلف 3 مليارات دولار ، فإن التكاليف تتناقص باطراد بسبب التقنيات المتقدمة. اليوم ، وصلنا إلى نقطة أصبح فيها تحليل WGS ميسور التكلفة.

مع ™myLifeDNA , تقدم لك Arcensus الباقة المثالية لجميع الأشخاص الذين لديهم:

1. أعراض غير معروفة
2. درجة عالية من الاشتباه في مرض الجينوم
3. تاريخ عائلي إيجابي لأي مشكلة وراثية مشتبه فيها
4. الرغبة فقط في الحصول على تحليل الجينوم الخاص بهم للحصول على أفضل المعلومات عن البيانات الوقائية

تكمن قوة نهج Arcensus' في مزيج من تحليل تسلسل الجينوم الكامل ودمج الأعراض السريرية للشخص جنبا إلى جنب مع شراكة مدى الحياة.

• فقط تحليل الجين يمكن أن يجلب لكم الموثوقية للحد من خطر عدم إيجاد أي متغير مسبب للمرض محتمل في الجينوم الخاص بك إلى الحد الأدنى.
• استنادا إلى وصف الأعراض السريرية وتاريخ عائلتك ، فإن خبرائنا الطبيين والجينوميين قادرون على الحصول على فهم عميق لبيانات الجينوم الخاصة بك وتضييق نطاق تحليل بيانات الجينوم بالكامل إلى الجينات ذات الصلة بحالتك
• فقط في الجمع بين تسلسل الجينوم الكامل والتقرير الطبي والتقرير المحدث مرتين في السنة وأحدث النتائج العلمية ، ستحصل على أفضل مستوى من الدقة الطبية والعلمية

اليوم يمكن تفسير حوالي 1٪ فقط من جميع الطفرات المعروفة بشكل صحيح وبأعلى جودة. ومع ذلك، فإن علم الجينوم يتطور بسرعة مع تزايد الإمكانات لتفسير المزيد والمزيد من الطفرات في المستقبل.

هذه الزيادة في التفسير العلمي الأفضل للطفرات ستجعل من الممكن التحسين المستمر لمعارف العالم في وصف العواقب السريرية لطفرات جينومية معينة.

مع اشتراكك في Arcensus الخدمات ، سنرسل لك تقريرا محدثا بناء على البيانات العلمية المكتشفة حديثا والتفسير المحدث للطفرات الجينومية كل ستة أشهر. بهذه الطريقة ، يتم فحص بياناتك الجينومية باستمرار بأحدث الأبحاث السريرية وتبقى محدثة في مجال طبي سريع التطور.

* قد يؤدي أخذ العينات من موضوع مصاب بعدوى بكتيرية فموية أنفية إلى نتائج غير صالحة بسبب ارتفاع حمل الحمض النووي البكتيري.

يتم تسلسل الحمض النووي الجينومي لتحقيق متوسط مستوى ممتاز لنوعية البيانات مع متوسط عمق تغطية يبلغ 90 GB. وهذا يمكن من استيعاب أكثر من 99.8% من جميع المتغيرات، بما في ذلك تنويعات النوكليوتيدات الواحدة (SNV)، وعمليات الإدراج والحذف (Indels)، وتنويعات أرقام النسخ (CNV)، والتنويعات البنيوية الضخمة (SV). يتم مواءمة التسلسل مع أحدث المراجع الجينية البشرية، أو ما يسمى hg38، وتعريف الجينات الأكثر تحديثًا، والتي تحتوي على أكثر من 3,2 مليار زوج قاعدي، بما في ذلك أكثر من 20,000 جين.

تم تطوير ™myLifeDNA وتقييمه للتأكد من دقته من قبل Arcensus.

تصميم اختبار التسلسل هو خاصية Arcensus ويشمل أكثر من 20000 جين مرتبط بأي أمراض جينومية محتملة. تم تقييم جميع الطفرات فيما يتعلق بإمراضها وسببيتها ، ويتم تصنيفها وفقا للمبادئ التوجيهية الدولية (مثل الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية - ACMG). يتم التحقق من أن جميع الطفرات ذات نوعية جيدة ، ويتم الإبلاغ فقط عن تلك الطفرات التي لديها أدلة على التسبب في المرض أو المساهمة فيه كنتائج أولية.

نحن نضع تقارير فقط عن المتغيرات المسببة للأمراض والمرجح حدوثها (وفقًا لمعايير ACMG ؛ هذه نسميها "طفرات"). المتغيرات الحميدة لا يتم ادراجها في التقارير (والتي نطلق عليها "الطفرات السريرية غير ذات الصلة"). أما عن النتائج العرضية ( الطفرات التي ليست السبب  في طلب الاختبار) وفقًا لتوصيات ACMG يتم  الإبلاغ عن النتائج العرضية فقط إذا تم الموافقة عليها .