اعتمدت الاستراتيجيات السابقة والحالية على العوامل البيئية التي تسهم في أمراض السرطان. ومع ذلك، أصبح الدور الحاسم لعلم الجينوم أكثر وضوحا في الآونة الأخيرة.

هناك العديد من أنواع السرطان التي تسببها الطفرات، وتسمى أيضا المتغيرات المسببة للأمراض، في أكثر من 1.300 من الجينات.

٪5 - 10٪من حالات سرطان الثدي و10٪ - 15٪ من حالات سرطان المبيض تعتبر وراثية المنشأ. تحدث معظم الحالات الوراثية لسرطان الثدي والمبيض بسبب طفرات جينية (متغيرات مسببة للأمراض)، في جينات تسمى BRCA1 + BRCA2.

ومع ذلك، فإن المشكلة الرئيسية هي أن معظم الأمراض لا تظهر أي أعراض وعلامات إلا بعد فوات الأوان، وفي كثير من الحالات، يستغرق التشخيص وقتًا طويلاً.

الاختبار الجينومي هو الطريقة الوحيدة الموثوقة لتشخيص وتأكيد السرطانات القائمة على الوراثة ، جزئيا حتى قبل ظهور أي أعراض وعلامات. هذا التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية مع الأمراض التي تكون فيها الأعراض الأولى مهددة للحياة أو قاتلة بالفعل.

من خلال الاختبارات الجينومية ، يمكن للعملاء اختيار الطرق المثلى للعلاج مثل دواء معين أو التدخل الجراحي.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحذير الأقارب الذين يحتمل أن يتأثروا ويمكنهم استخدام الاختبارات الجينومية للكشف عن الاضطرابات المحتملة واتخاذ تدابير وقائية بأنفسهم.

يسمح لنا منهج Arcensus الذي هو مباشرة إلى المستهلك 'اختبار الجينوم أولا'

• إجراء تشخيص مبكر، حتى قبل ظهور الأعراض الأولى، وإنقاذ أرواح الناس
• تحسين التدخلات التشخيصية الأخرى التي تؤدي إلى خفض التكلفة والوقت
• اقتراح طرق العلاج الأمثل
• اقتراح فحص الأقارب الأمثل

تقدم Arcensus اختبار الجينوم ™myLifeCancer الحزمة المثلى , استنادا إلى التحليل الكامل لأكثر من 1.300 جين.

اليوم يمكن تفسير حوالي 1٪ فقط من جميع الطفرات المعروفة بشكل صحيح وبأعلى جودة. ومع ذلك، فإن علم الجينوم يتطور بسرعة مع تزايد الإمكانات لتفسير المزيد والمزيد من الطفرات في المستقبل.

هذه الزيادة في التفسير العلمي الأفضل للطفرات ستجعل من الممكن التحسين المستمر لمعارف العالم في وصف العواقب السريرية لطفرات جينومية معينة.

مع اشتراكك في Arcensus، سنرسل لك تقريرا محدثا يستند إلى البيانات العلمية المكتشفة حديثا والتفسير المحدث للطفرات الجينومية كل ثلاثة أشهر. وبهذه الطريقة، يتم فحص بياناتك الجينومية باستمرار من خلال أحدث الأبحاث السريرية وتبقى محدثة في مجال طبي سريع التطور.

* قد يؤدي أخذ العينات من موضوع مصاب بعدوى بكتيرية فموية أنفية إلى نتائج غير صالحة بسبب ارتفاع حمل الحمض النووي البكتيري.

يتم عمل تسلسل الحمض النووي الجينومي، لينتج عنه جودة ممتازة للبيانات الوراثية، مع متوسط تغطية وعمق 90 جيجا من الأزواج القاعدية (90 مليار زوج قاعدي). مما يمكن تسلسل واحد من التقاط أكثر من 99.8% من جميع الطفرات الجينية (المتغيرات المسببة للأمراض)، بما فيها الطفرات الجينية الناتجة عن تغير في نيولكيوتيد واحد (SNVs)، وطفرات الحذف والإضافة (Indels)، وطفرات النسخ (CNVx)، والطفرات الناتجة عن التغييرات الهيكلية الكبيرة في الجينات (SV). وتتماشى نتائج هذا التسلسل مع أحدث مرجع للجينوم البشري، المسمى ب (hg38)، ومع أحدث تعريف للجينات والذي يحتوي على أكثر من 3.2 مليار زوجي قاعدي، والتي تحتوي على أكثر من 20 ألف جين.

تم تطوير تحليل ™myLifeCancer وتقييمه للتأكد من دقته من قبل Arcensus

تصميم اختبار التسلسل هو خاصية Arcensus ويشمل أكثر من 1.300 من الجينات المتعلقة بأمراض السرطان. تم تقييم جميع الطفرات فيما يتعلق بإمراضيتها وسببيتها، ويتم تصنيفها وفقا للمبادئ التوجيهية الدولية (مثل الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية - ACMG). يتم التحقق من أن جميع الطفرات ذات نوعية جيدة ، ويتم الإبلاغ فقط عن تلك الطفرات التي تحتوي على أدلة على التسبب في المرض أو المساهمة فيه كنتائج أولية.

نحن نضع تقارير فقط عن المتغيرات المسببة للأمراض والمرجح حدوثها (وفقًا لمعايير ACMG ؛ هذه نسميها "طفرات"). المتغيرات الحميدة لا يتم ادراجها في التقارير (والتي نطلق عليها "الطفرات السريرية غير ذات الصلة"). أما عن النتائج العرضية ( الطفرات التي ليست السبب  في طلب الاختبار) وفقًا لتوصيات ACMG يتم  الإبلاغ عن النتائج العرضية فقط إذا تم الموافقة عليها .